Como un hallazgo importante para la comunidad médica internacional se realizó en el Hospital Puerto Montt, en colaboración con el Hospital San Borja Arriarán y genetistas de Japón, se trata de la confirmación de un nuevo gen implicado en un grupo de enfermedades neurológicas infrecuentes denominadas Paraparesias Espásticas Hereditarias cuyo síntoma principal es una debilidad progresiva de las extremidades inferiores con signos espásticos (aumento del tono muscular), hallazgo publicado en la prestigiosa revista médica Clinical Genetics.
El Dr. Sebastián Silva del Servicio de Neurología infantil de HPM y segundo autor del reporte nos explica: «este es un grupo de enfermedades neurológicas infrecuentes cuyo origen es genético. Se conocen más de 80 genes implicados, sin embargo, aún hay pacientes con el diagnóstico clínico de esta enfermedad, pero sin un diagnóstico genético reconocido, con análisis genéticos disponibles que actualmente no muestran alteraciones».
Los pacientes son dos hermanos de la X Región con un primer estudio genético que no mostró alteraciones en los genes conocidos para la enfermedad. Esto motivó la solicitud de un segundo análisis genético más completo y detallado para encontrar el diagnóstico. Este se llevó a cabo en la Yokohama City University y en el National Center for Global Health and Medicine de Tokio, ambas instituciones de Japón.
El resultado de este segundo examen – continúa el Dr. Silva – «mostró una alteración en un gen novel, aún no descrito. Para validarlo como causante de la enfermedad se continuó con un largo proceso de estudios adicionales de laboratorio». Durante este proceso, el 20 de agosto del presente año, médicos de Francia, Sudán y otros países reportaron en un trabajo colaborativo 4 pacientes provenientes de 2 familias sudaníes con la enfermedad y alteración en el mismo gen novel en sospecha, aportando evidencia de laboratorio que lo sustentan como gen causante de la condición. Este reporte permitió confirmar definitivamente el gen ABHD16A como el causante de la enfermedad en la familia chilena.
El Dr. Felipe Méndez, jefe del Servicio de Neurología infantil de HPM y actual presidente de la Sociedad de Neurología y Psiquiatría infantil de Chile nos comenta: «estamos muy contentos de haber ayudado a esta familia de nuestra Región a conocer el diagnóstico genético de sus hijos, ofreciéndoles sin costo un examen genético de alta calidad y precisión, y además de aportar desde el Hospital de Puerto Montt al conocimiento médico mundial con este hallazgo».
Agrega, “creemos importante comunicar estos resultados con la comunidad médica internacional ya que es la única forma que estas enfermedades infrecuentes se conozcan, se logren diagnosticar y se puedan desarrollar terapias específicas».
Desde marzo del presente año 2022 esta nueva condición genética fue ingresada en las bases de datos genéticos OMIM, de consulta médica a nivel mundial, bajo el nombre SPG86 o paraparesia espástica número 86, incluyendo la publicación científica realizada por médico del HPM.
